¿ Qué es trastorno peroxisomal?
Que es Trastorno peroxisomal según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Trastorno peroxisomal:
Grupo de trastornos congénitos del metabolismo de los lípidos, provocados por la pérdida de los peroxisomas normales. Los signos y síntomas incluyen retrasos en el desarrollo, retraso mental, anomalías faciales, hepatomegalia e hipotonía.
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Otra definición de Trastorno peroxisomal:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C85005
Trastorno peroxisomal: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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