¿ Qué es complejo carney?
Que es Complejo Carney según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Complejo Carney:
Trastorno autosómico dominante causado con mayor frecuencia por mutaciones en el gen PRKAR1A. Se caracteriza por la presencia de mixomas en el corazón y la piel, hiperpigmentación cutánea, aumento de la actividad endocrina y schwannomas melanóticos.
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Otra definición de Complejo Carney:
Un síndrome autosómico dominante causado con mayor frecuencia por mutaciones inactivadoras heterocigóticas en un gen supresor de tumores potencial, PRKAR1A, que codifica la subunidad reguladora de la proteína quinasa tipo I-alfa dependiente de cAMP. Esta afección se caracteriza por un mayor riesgo de mixomas en el corazón, schwannomas y letiginos melanóticos psamomatosos y tumores en muchos órganos endocrinos. Una característica distintiva de esta afección es la enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria (PPNAD), que produce hiperadrenocortisolismo. La afectación de la glándula pituitaria incluye adenomas hipofisarios funcionales que dan como resultado una producción excesiva de hormona del crecimiento. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C4705
Complejo Carney: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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