¿ Qué es osteopetrosis autosómica recesiva?
Que es Osteopetrosis autosómica recesiva según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Osteopetrosis autosómica recesiva:
Una forma autosómica recesiva de osteopetrosis causada por mutaciones en al menos 8 genes relacionados con la función de los osteoclastos. Esta afección se caracteriza por la incapacidad de los osteoclastos para reabsorber el hueso, lo que da como resultado un modelado / remodelado óseo deficiente y fragilidad esquelética a pesar del aumento de la masa ósea; también se asocia con insuficiencia hematopoyética, hipocalcemia, alteración de la erupción dentaria, síndromes de atrapamiento de nervios y deterioro del crecimiento. Algunos casos también se asocian con un deterioro neurológico progresivo.
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Otra definición de Osteopetrosis autosómica recesiva:
Una forma autosómica recesiva de osteopetrosis causada por mutaciones en al menos 8 genes relacionados con la función de los osteoclastos. Esta afección se caracteriza por la incapacidad de los osteoclastos para reabsorber el hueso, lo que da como resultado un modelado / remodelado óseo deficiente y fragilidad esquelética a pesar del aumento de la masa ósea; también se asocia con insuficiencia hematopoyética, hipocalcemia, alteración de la erupción dentaria, síndromes de atrapamiento de nervios y deterioro del crecimiento. Algunos casos también se asocian con un deterioro neurológico progresivo. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C129733
Osteopetrosis autosómica recesiva: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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