¿ Qué es resistencia hiponatrémica a los mineralocorticoides por defecto del receptor de mineralocorticoides?
Que es Resistencia hiponatrémica a los mineralocorticoides por defecto del receptor de mineralocorticoides según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Resistencia hiponatrémica a los mineralocorticoides por defecto del receptor de mineralocorticoides:
Afección autosómica dominante que se presenta con hiponatremia e hiperpotasemia, que imita concentraciones bajas de aldosterona, asociada con mutación (es) de pérdida de función en el gen NR3C2, que codifica el receptor de mineralocorticoides.
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Otra definición de Resistencia hiponatrémica a los mineralocorticoides por defecto del receptor de mineralocorticoides:
Afección autosómica dominante que se presenta con hiponatremia e hiperpotasemia, que imita concentraciones bajas de aldosterona y que se asocia con mutaciones de pérdida de función en el gen NR3C2 que codifica el receptor de mineralocorticoides. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C126810
Resistencia hiponatrémica a los mineralocorticoides por defecto del receptor de mineralocorticoides: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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