¿ Qué es resistencia a la hormona paratiroidea renal?
Que es Resistencia a la hormona paratiroidea renal según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Resistencia a la hormona paratiroidea renal:
Resistencia a la hormona paratiroidea causada por defectos en la metilación en el gen GNAS que provocan la pérdida de expresión de Gs-alfa del alelo materno en el tejido renal, lo que resulta en una disminución de la excreción de fosfato y un aumento de la excreción de calcio. Las personas con esta afección también pueden tener braquidactilia y resistencia parcial a la hormona estimulante de la tiroides.
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Otra definición de Resistencia a la hormona paratiroidea renal:
Resistencia a la hormona paratiroidea causada por defectos en la metilación en el gen GNAS que provocan la pérdida de expresión de Gs-alfa del alelo materno en el tejido renal, lo que resulta en una disminución de la excreción de fosfato y un aumento de la excreción de calcio. Las personas con esta afección también pueden tener braquidactilia y resistencia parcial a la hormona estimulante de la tiroides. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131135
Resistencia a la hormona paratiroidea renal: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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