¿ Qué es síndrome de denys-drash?
Que es Síndrome de Denys-Drash según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Denys-Drash:
Un síndrome congénito poco común causado por mutaciones en el gen WT1. Se caracteriza por la presencia de nefropatía congénita (esclerosis mesangial difusa), tumor de Wilms y trastornos intersexuales.
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Otra definición de Síndrome de Denys-Drash:
Un síndrome del gen del tumor de Wilms 1 causado por varias mutaciones puntuales que afectan a los dedos de zinc de la proteína del tumor de Wilms. Este síndrome se caracteriza por nefropatía congénita (esclerosis mesangial difusa), disgenesia gonadal que da como resultado un desarrollo atípico del tracto genital y reproductivo en bebés varones y alto riesgo de desarrollo de tumor de Wilms, una neoplasia embrionaria definida por la presencia de epitelio, mesenquimal y blastema. componentes. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84668
Síndrome de Denys-Drash: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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