¿ Qué es síndrome de alstrom?
Que es Síndrome de Alstrom según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Alstrom:
Un síndrome autosómico recesivo raro causado por mutaciones en el gen ALMS1. Los signos y síntomas incluyen ceguera, obesidad, hipoacusia, anomalías endocrinas, miocardiopatía e insuficiencia cardíaca congestiva, insuficiencia hepática y renal.
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Otra definición de Síndrome de Alström:
Un síndrome autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen ALMS1 que codifica la proteína 1 del síndrome de Alstrom. La afección se caracteriza por hiperfagia, obesidad, resistencia a la insulina, diabetes mellitus tipo 2, hipogonadismo, ceguera, pérdida auditiva, miocardiopatía dilatada e insuficiencia cardíaca congestiva. e insuficiencia hepática y renal. Además, el síndrome de ovario poliquístico puede ocurrir en mujeres. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84549
Síndrome de Alström: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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