¿ Qué es acrocefalosindactilia tipo iii?
Que es Acrocefalosindactilia tipo III según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Acrocefalosindactilia tipo III:
Un síndrome autosómico dominante poco común causado por mutaciones en el gen TWIST1. Se caracteriza por el cierre prematuro de los huesos del cráneo que resulta en una cabeza de forma anormal, frente alta, hipertelorismo y asimetría facial. Puede estar asociado con la fusión de ciertos dedos de manos o pies.
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Otra definición de Síndrome de Saethre-Chotzen:
(*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C75034
Síndrome de Saethre-Chotzen: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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