¿ Qué es displasia cleidocraneal?
Que es Displasia cleidocraneal según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Displasia cleidocraneal:
Trastorno autosómico dominante poco común causado por mutaciones en el gen RUNX2. Se caracteriza por anomalías en el desarrollo de los huesos y dientes, incluida la ausencia total o parcial de las clavículas, retraso en el cierre de las fontanelas, mandíbula protuberante, hipertelorismo, escoliosis y baja estatura.
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Otra definición de Disostosis cleidocraneal:
Afección autosómica dominante poco común causada por mutación (es) en el gen RUNX2, que codifica el factor de transcripción 2 relacionado con el runt. las fontanelas, mandíbula protuberante, hipertelorismo, escoliosis y baja estatura. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C75020
Disostosis cleidocraneal: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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