¿ Qué es beta talasemia más variantes estructurales?
Que es Beta talasemia más variantes estructurales según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Beta talasemia más variantes estructurales:
Estado heterocigoto en el que una persona tiene una mutación en un alelo de la beta globina que provoca la talasemia beta, junto con otras variantes estructurales en el otro alelo.
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Otra definición de Beta talasemia más variantes estructurales:
Estado heterocigoto en el que una persona tiene una mutación de pérdida de función en un alelo de la beta globina junto con una variante inestable en el otro alelo. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C95538
Beta talasemia más variantes estructurales: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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