Categoría: MEDICINA Y SALUD

Endocarditis que ocurre en partes de una prótesis de válvula o una válvula cardíaca reconstruida; se puede clasificar en endocarditis valvular protésica temprana y tardía.

Endocarditis que afecta una válvula nativa del corazón.

Un animal dentro del filo Arthropoda que transmite un agente infeccioso a un animal vertebrado.

La transmisión directa de un agente infeccioso a un huésped a través de núcleos de gotitas (menores o iguales a cinco micrones) o polvo suspendido en el aire.

La transmisión directa de un agente infeccioso a un huésped mediante una pulverización de un aerosol respiratorio de corto alcance relativamente grande (más de cinco micrones).

Cualquier trastorno que resulte del consumo de alimentos contaminados con un agente infeccioso o una toxina.

Diarrea asociada con el uso actual o reciente de antibióticos.

Erupción pruriginosa que se produce como consecuencia de la penetración de cercarias en la piel después de la exposición acuática a esquistosomas animales (generalmente aviares), a menudo en países no endémicos de esquistosomiasis humana. La afección no es invasiva y responde al tratamiento sintomático.

Transmisión de un agente infeccioso a la cavidad bucal de un huésped a través de las partículas fecales de otro organismo vivo.

Inflamación del colon provocada por una alteración de la flora intestinal por el uso de antibióticos.

Enfermedad infecciosa transmisible causada por una proteína capaz de inducir un plegamiento anormal de proteínas celulares normales, lo que lleva a cambios cerebrales espongiformes característicos, que se asocian con pérdida neuronal sin una respuesta inflamatoria. Tales trastornos tienen típicamente largos períodos de incubación, pero luego son generalmente rápidamente progresivos y son uniformemente fatales.

Botulismo que ocurre después de la inyección de toxina botulínica.

Una forma rara de botulismo que se presenta en adultos por el mismo mecanismo que el botulismo infantil.

Botulismo causado por el contacto con esporas de bacterias clostridiales, que posteriormente crecen en el intestino y liberan toxina.

Botulismo causado por una toxina que se produce en una herida contaminada con Clostridium botulinum.

Botulismo causado por el consumo de alimentos o bebidas que contienen la toxina botulínica.

Infección causada por Bartonella henselae, que se presenta principalmente en personas inmunodeprimidas; se caracteriza por quistes llenos de sangre en el hígado y el bazo.

Una neumonía causada por Legionella pneumophila y otras especies de Legionella, que se caracteriza por fiebre, tos, dificultad respiratoria progresiva y que a menudo se acompaña de manifestaciones extrapulmonares.

Término histórico que hace referencia a una forma de neumonía causada por especies de Mycoplasma pneumoniae, Chlamydophila pneumoniae o Legionella.

Infección causada por Yersinia enterocolitica o Yersinia pseudotuberculosis, y que generalmente se adquiere por consumo de carne, agua o leche no pasteurizada contaminadas. También se puede transmitir verticalmente, pre o perinatalmente, de madre a hijo. La manifestación de los síntomas depende de la especie infectante y del modo de adquisición, y puede variar desde síndromes gastrointestinales hasta septicemia.

Infección causada por Burkholderia pseudomallei, que se encuentra en el suelo y el agua; los síntomas varían ampliamente, pero más comúnmente incluyen fiebre, tos, neumonía, artralgia, mialgia y ulceración de la piel.

Enfermedad febril autolimitada sin neumonía que ocurre en epidemias y causada por especies de Legionella.

Cualquier enfermedad causada por la bacteria Legionella.

Una forma de artritis reactiva en la que la inflamación se mueve entre las articulaciones.

Forma de artritis inflamatoria que resulta como reacción a una infección bacteriana fuera de la articulación.

Un absceso que se encuentra en la cavidad pélvica.

Un absceso que se localiza en la cavidad abdominal posterior al peritoneo.

Absceso que se encuentra en el espacio anatómico que rodea al hígado, pero que se encuentra fuera de la propia cápsula hepática.

Absceso que se localiza en cualquier parte del tejido que compone el mesenterio, y que generalmente surge de una infección en una zona adyacente del intestino.

Un absceso que se localiza en el espacio anatómico entre el diafragma y el hígado y / o el bazo.

Un absceso dentro del abdomen.

Un absceso que se desarrolla en los tejidos dentro de la fascia prevertebral.

Absceso que se desarrolla en los tejidos blandos detrás de la pared faríngea posterior.

Un absceso que se desarrolla en los tejidos blandos del espacio faríngeo lateral.

Absceso que se desarrolla en el espacio que rodea una o ambas amígdalas palatinas.

La invasión de los tejidos corporales de un organismo por agentes patógenos y su multiplicación, así como la reacción del huésped a estos organismos y / o toxinas que los organismos producen.

La transmisión de un agente infeccioso de una fuente a un huésped a través de un intermediario, como objetos inanimados (vehículos) u organismos vivos (vectores).

La transmisión de un agente infeccioso desde una fuente (por ejemplo, una persona, un animal o la superficie) a un huésped sin un intermediario.

La transmisión de un agente infeccioso por contacto.

Un hallazgo de un riñón después de la pérdida del segundo, ya sea por lesión, enfermedad o cirugía.

Necrosis isquémica del riñón causada por la interrupción del suministro de sangre a la zona.

Trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen LAMB2, que codifica la subunidad beta-2 de laminina. Se caracteriza por un síndrome nefrótico congénito con esclerosis mesangial difusa y distintas anomalías oculares.

Nefropatía membranosa debido a otra condición médica.

Glomerulonefritis creciente, cuya causa se desconoce.

Síndrome nefrótico en el que hay una recaída que ocurre menos de dos veces en los primeros seis meses, o menos de cuatro veces en un año.

Cambios degenerativos crónicos en el riñón caracterizados por glomérulos y proteinureas engrosados ??e inflamados, cuya causa se desconoce.

Adenoma de la glándula pituitaria compuesto por células acidófilas que producen tanto la hormona del crecimiento como prolactina. Se caracteriza por la detección de hormona del crecimiento y prolactina dentro de la misma célula acidófila, o una mezcla de células acidófilas y cromófobas que producen hormona del crecimiento y prolactina, respectivamente.

Diferencias ovotesticulares del desarrollo sexual en individuos con cariotipo en mosaico 46, XY / 46, XX.

La presencia de tejido ovárico y testicular en un individuo con cariotipo 46, XX. La expresión anatómica de esta condición es variable.

La presencia de tejido ovárico y testicular en un individuo con cariotipo 46, XY. La expresión anatómica de esta condición es variable.

Diferencias de desarrollo sexual en individuos con cariotipo 46, XY.

Presencia de testículos en un individuo con un cariotipo 46, XX, típicamente asociado con la translocación del gen SRY, que codifica la proteína Y de la región determinante del sexo del factor de transcripción, desde el cromosoma Y paterno al cromosoma X paterno durante la gametogénesis (SRY-positivo) . Aproximadamente el 15-20% de los individuos con DSD testicular 46, XX son SRY-negativos. Estos individuos pueden tener otras variaciones genéticas que afectan la determinación de los testículos, como la duplicación del gen SOX9, que codifica el factor de transcripción SOX-9.

Condiciones que afectan a individuos con cariotipo 46, XX caracterizadas por el desarrollo atípico de uno o más de los siguientes: las gónadas, las estructuras reproductivas internas, las estructuras reproductivas / genitales externas.

Afección que afecta el desarrollo genital / reproductivo interno y / o gonadal y / o externo en el que hay un número atípico de cromosomas sexuales (es decir, menor o mayor que los 2 cromosomas X típicos o 1 cromosoma X y 1 Y).

Diferencia de desarrollo sexual caracterizada por la presencia de tejido ovárico y testicular en un mismo individuo. Las manifestaciones clínicas de la afección, que pueden asociarse con el cariotipo en mosaico 46, XX, 46, XY o 46, XX / 46, XY, son variables.

Hiperfunción suprarrenal asociada con múltiples nódulos suprarrenales bilaterales, generalmente de más de un centímetro de diámetro.

Hiperfunción suprarrenal asociada con múltiples nódulos suprarrenales bilaterales, generalmente de menos de un centímetro de diámetro.

Subtipo de hiperplasia suprarrenal, basado en características histopatológicas, en el que hay múltiples nódulos.

Hiperaldosteronismo familiar causado por una mutación en el gen KCNJ5, que codifica el canal de potasio rectificador interno. Esta afección, caracterizada por hipopotasemia e hipertensión grave, se presenta durante la primera infancia y no responde al tratamiento con glucocorticoides.

Hiperaldosteronismo familiar que no responde al tratamiento con glucocorticoides. La base molecular de esta afección no se ha dilucidado por completo.

Una forma hereditaria de hiperaldosteronismo.

Hiperaldosteronismo familiar causado por un gen quimérico que contiene regiones de CYP11B1 y CYP11B2. Esta condición responde a los glucocorticoides exógenos.

Síndrome de Cushing como resultado del aumento de glucocorticoides debido a la terapia médica.

Concentraciones supranormales de glucocorticoides como resultado de una afección que se origina en la glándula suprarrenal.

Disminución de la producción de hormonas adrenocorticales debido a la presunta secreción insuficiente de la hormona liberadora de corticotropina del hipotálamo.

Un síndrome poco común causado por mutaciones en el gen EZH2 y raramente mutaciones en el gen NSD1. Se caracteriza por una edad ósea avanzada, deformidades del pie, articulaciones flexionadas permanentemente, macrocefalia, parte posterior de la cabeza aplanada, frente ancha, hipertelorismo, orejas grandes y de implantación baja, micrognatia, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras y discapacidad intelectual leve.

Pérdida excesiva de sangre dentro del tercer trimestre pero antes del inicio del trabajo de parto.

Pérdida excesiva de sangre en el segundo trimestre pero antes del inicio del trabajo de parto.

Pérdida excesiva de sangre durante el primer trimestre pero antes del inicio del trabajo de parto.

Un síndrome poco común de causa desconocida que se presenta en mujeres. Se caracteriza por vagina y útero subdesarrollados o ausentes en una mujer fenotípicamente normal con un cariotipo 46, XX normal. Otras anomalías incluyen agenesia renal unilateral, anomalías esqueléticas, hipoacusia y defectos cardíacos.

Síndrome hereditario dominante autosómico dominante o ligado al cromosoma X, poco común, causado por mutaciones en el gen KMT2D (también conocido como MLL2) o el gen KDM6A. Se caracteriza por rasgos faciales distintivos que incluyen cejas arqueadas, pestañas largas, fisuras palpebrales largas con los párpados inferiores hacia los bordes exteriores, nariz plana y grandes lóbulos de las orejas que sobresalen, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual.

Un ependimoma anaplásico que se presenta durante la niñez.

Afección autosómica recesiva causada por mutación (es) en el gen SHOX, que codifica la proteína homeobox de baja estatura. La afección se caracteriza por el acortamiento de los huesos de los segmentos medios de las extremidades.

Carcinoma de plexo coroideo que se presenta durante la niñez.

Hipoaldosteronismo caracterizado por alteración de la secreción de aldosterona, a pesar del aumento de la actividad de la renina. Esta afección puede ser causada por una enfermedad crónica o crítica, deficiencia de aldosterona sintasa u otras afecciones genéticas.

Hipoaldosteronismo caracterizado por hiperpotasemia y actividad de renina inapropiadamente baja. Esta condición puede ser causada por un trastorno renal primario, medicamentos o procesos autoinmunes.

Deficiencia de aldosterona sintasa caracterizada por una disminución de la conversión de 18-hidroxicorticosterona en aldosterona.

Deficiencia de aldosterona sintasa caracterizada por una reducción de la conversión de corticosterona en 18-hidroxicorticosterona.

Afección autosómica recesiva debida a mutación (es) en el gen CYP11B2 que da como resultado una actividad disminuida del citocromo P450 11B2 mitocondrial con síntesis reducida de aldosterona y pérdida de sal.

Afección genéticamente heterogénea caracterizada por hiperpotasemia, acidosis hiperclorémica, actividad de renina baja o suprimida y concentraciones de aldosterona de normales a altas. Las mutaciones en los genes (por ejemplo, WNK1 o WNK4), los cotransportadores reguladores de Na-Cl (NCC), los cotransportadores de Na-K-Cl (NKCC2) o el canal de potasio medular externo renal (ROMK) se han identificado como causantes de esta afección. Se cree que la anomalía primaria es un defecto específico del mecanismo secretor renal de potasio, que limita la respuesta kaliurética, pero no el efecto de reabsorción de sodio y cloruro del mineralocorticoide.

Afección transitoria asociada con infecciones del tracto urinario en lactantes que presentan hiponatremia e hiperpotasemia, que imita concentraciones bajas de aldosterona.

Afección autosómica dominante que se presenta con hiponatremia e hiperpotasemia, que imita concentraciones bajas de aldosterona, asociada con mutación (es) de pérdida de función en el gen NR3C2, que codifica el receptor de mineralocorticoides.

Afección autosómica dominante debido a mutación (es) en el gen NR3C1, que codifica el receptor de glucocorticoides, lo que resulta en una disminución de la afinidad del receptor por los glucocorticoides. La activación compensatoria del eje hipotalámico-pituitario-adrenal (HPA) da como resultado un aumento de la producción de mineralocorticoides y andrógenos; Las manifestaciones clínicas de la deficiencia de glucocorticoides son raras.

Neoplasia no invasiva de células foliculares tiroideas con un patrón de crecimiento folicular y características nucleares de carcinoma papilar de tiroides que tiene un potencial maligno extremadamente bajo. Estos tumores se clasificaron anteriormente como variante folicular encapsulada no invasiva del carcinoma papilar de tiroides o tumor bien diferenciado de potencial maligno incierto. (OMS 2017)

Trastorno del crecimiento óseo heredado en un patrón pseudoautosómico dominante causado por mutaciones en el gen SHOX. Se caracteriza por huesos cortos y largos en brazos y piernas, baja estatura y anomalías en los huesos de la muñeca y el antebrazo que pueden causar dolor y limitar el movimiento de la muñeca.

Un papiloma atípico del plexo coroideo que se presenta durante la niñez.

Un astrocitoma que se presenta durante la niñez.

Ganglioneuroblastoma nodular que se presenta durante la niñez.

Ganglioneuroblastoma entremezclado que ocurre durante la niñez.

Ganglioneuroblastoma cerebral que ocurre durante la niñez.

Ganglioneuroblastoma que ocurre durante la niñez.

Un neuroblastoma que se presenta durante la niñez.

Ependimoma mixopapilar que se presenta durante la niñez.

Pigmentación anormal de la piel.

Tumor del parénquima pineal de diferenciación intermedia que se presenta durante la niñez.

Un carcinoma de intestino delgado que ocurre en la niñez.

Un leiomiosarcoma del intestino delgado que ocurre en la niñez.

Neoplasia maligna que afecta al riñón y se presenta en la niñez.

Un tumor del estroma gastrointestinal (GIST) que ocurre en la niñez. Los GIST pediátricos difieren biológicamente de los GIST adultos en que solo el 11% de los GIST pediátricos tienen mutaciones activadoras de KIT y PDGFRA.

Carcinoma de la glándula tiroides medular que se presenta en la niñez.