¿ Qué es deficiencia de aldosterona sintasa?
Que es Deficiencia de aldosterona sintasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de aldosterona sintasa:
Afección autosómica recesiva debida a mutación (es) en el gen CYP11B2 que da como resultado una actividad disminuida del citocromo P450 11B2 mitocondrial con síntesis reducida de aldosterona y pérdida de sal.
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Otra definición de Deficiencia de aldosterona sintasa:
Afección autosómica recesiva debida a mutación (es) en el gen CYP11B2 que da como resultado una actividad disminuida del citocromo P450 11B2 mitocondrial con síntesis reducida de aldosterona y pérdida de sal. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C126813
Deficiencia de aldosterona sintasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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