Categoría: MEDICINA Y SALUD

Carcinoma folicular de la glándula tiroides que se presenta en la niñez.

Carcinoma papilar de la glándula tiroides que se presenta en la niñez. Los reordenamientos del gen RET / PTC son más comunes en niños que en adultos.

Tumor mixto de células germinales que surge del ovario y se presenta en los niños.

Tumor mixto de células germinales que se presenta en niños.

Un carcinoma embrionario que ocurre en niños.

Un coriocarcinoma que se presenta en niños.

Tumor de células germinales no seminomatoso que surge en el testículo y se presenta en niños.

Tumor de células germinativas no germinomatoso que surge en el ovario y se presenta en los niños.

Tumor de células germinales no germinomatoso que se presenta en niños.

Un seminoma que se presenta en niños.

Un tumor de células germinativas germinomatoso que se presenta en niños.

Un teratoma maduro que surge del testículo y ocurre en los niños.

Un teratoma maduro que se presenta en niños.

Un teratoma inmaduro que surge del testículo y ocurre en los niños.

Un teratoma inmaduro que ocurre en niños.

El tejido de sostén o armazón del cuerpo animal, formado por sustancia fibrosa y fundamental con más o menos numerosas células de diversos tipos; se deriva del mesénquima y éste a su vez del mesodermo; las variedades de tejido conectivo son: areolar o suelto; adiposo; fibroso blanco denso, regular o irregular; elástico; mucoso; y tejido linfoide; cartílago; y hueso; la sangre y la linfa pueden considerarse como tejidos conectivos cuya sustancia fundamental es un líquido.

Rabdomiosarcoma alveolar caracterizado por la ausencia de translocación cromosómica t (1; 13) (p36; q14) ot (2; 13) (q35; q14) y por lo tanto la ausencia de fusión de genes PAX7-FOXO1 o PAX3-FOXO1.

Un rabdomiosarcoma alveolar caracterizado por la presencia de translocación cromosómica t (1; 13) (p36; q14) que da como resultado la fusión del gen PAX7-FOXO1; o translocación t (2; 13) (q35; q14) que da como resultado la fusión del gen PAX3-FOXO1. Aproximadamente el 80% de los rabdomiosarcomas alveolares son positivos para la fusión.

Afección congénita caracterizada por retraso del crecimiento, disminución del número de células NK, deficiencia de glucocorticoides y aumento de la rotura de cromosomas, asociada con mutaciones en el gen MCM4.

Deficiencia familiar de glucocorticoides causada por mutación (es) en el gen MRAP que codifica la proteína accesoria del receptor de melanocortina-2.

Deficiencia familiar de glucocorticoides causada por mutaciones en el gen MC2R que codifica el receptor de adrenocorticotropina (ACTH), también conocido como receptor de melanocortina-2.

Afección autosómica recesiva caracterizada por reversión del sexo femenino a masculino y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar, debido a mutaciones en el gen WNT4.

Afección ligada al cromosoma X caracterizada por subdesarrollo de la glándula suprarrenal e insuficiencia suprarrenal causada por mutación (es) en el gen NR0B1, lo que resulta en una disminución de la actividad de la proteína receptora nuclear DAX1, que puede estar asociada con hipogonadismo hipogonadotrópico.

Un hallazgo genético molecular en las leucemias mieloides agudas que indica que la duplicación en tándem interno de FLT3 (FLT3-ITD) es la lesión dominante y está presente en la mayoría o en todas las células leucémicas.

Un hallazgo que indica la diseminación de un proceso neoplásico a múltiples órganos.

Evidencia clínica y / o de laboratorio de reemergencia de leucemia linfoblástica aguda mayor o igual a 18 meses (extramedular) o 36 meses (médula ósea) desde el diagnóstico.

Evidencia clínica y / o de laboratorio de reemergencia de leucemia linfoblástica aguda en menos de 18 meses (extramedular) o 36 meses (médula ósea) desde el diagnóstico.

El resurgimiento de un trastorno diagnosticado por evidencia clínica y / o de laboratorio después de dos o más períodos documentados de remisión.

El resurgimiento de un trastorno diagnosticado por evidencia clínica y / o de laboratorio luego de un único período documentado de remisión.

Un osteosarcoma perióstico que ocurre en la infancia.

Rabdomiosarcoma de células fusiformes que se presenta en niños.

Histiocitosis de células de Langerhans que ocurre durante la niñez y no afecta la médula ósea, el bazo, el hígado o el pulmón.

Histiocitosis de células de Langerhans que ocurre durante la niñez e involucra la médula ósea, el bazo, el hígado o el pulmón.

Linfoma extraganglionar de la zona marginal de tejido linfoide asociado a mucosas que se presenta durante la niñez.

Granulomatosis linfomatoide que ocurre durante la niñez.

Distrofia miotónica que está presente al nacer.

Tamaño testicular menor al esperado.

Trastorno hereditario que conduce a un defecto selectivo en la absorción de magnesio renal o intestinal, lo que resulta en una concentración baja de magnesio en suero.

Afección hereditaria causada por mutaciones en el gen del receptor sensible al calcio, que produce hiposensibilidad al calcio e hipercalcemia e hipocalciuria compensatorias.

Afección hereditaria causada por mutaciones del gen del receptor sensible al calcio, que produce hipersensibilidad al calcio e hipocalcemia e hipercalciuria compensatorias.

Trastorno recesivo ligado al cromosoma X de los túbulos renales proximales que se presenta durante la infancia y se caracteriza por proteinuria de bajo peso molecular, hipercalciuria, raquitismo por hipofosfatemia, nefrocalcinosis, nefrolitiasis e insuficiencia renal progresiva.

La incapacidad de uno o ambos testículos de un feto masculino para descender del abdomen al escroto durante la última parte del embarazo. Si no se corrige quirúrgicamente en la primera infancia, los hombres pueden tener un mayor riesgo de cáncer de testículo más adelante en la vida.

Pérdida de volumen testicular.

Variante normal en la que el testículo puede moverse libremente entre el escroto y la ingle.

Afección en la que un testículo que ha descendido previamente se mueve de forma permanente fuera del escroto.

Prolapso de la mucosa uretral desde la abertura uretral exterior.

Tejido uracal remanente colapsado y obliterado entre la cúpula de la vejiga y el ombligo.

Afección en la que el uraco no se cierra proximal a la vejiga, lo que da como resultado una bolsa sin detrusor y con terminación ciega en la cúpula de la vejiga.

Una lesión parenquimatosa, que puede tener un origen neoplásico, que resulta de una arquitectura anormal del cáliz renal.

Defecto tubular renal hereditario caracterizado por hipertensión y acidosis metabólica hiperpotasémica en presencia de niveles de renina plasmática suprimidos y niveles de aldosterona relativamente bajos.

Trastorno hereditario heterogéneo del metabolismo de los electrolitos que se caracteriza por resistencia renal a la acción de la aldosterona, que produce pérdida de sal, hipotensión, hiperpotasemia y acidosis metabólica.

Estrechamiento del infundíbulo al cáliz, lo que produce un impedimento al flujo de orina.

Afección caracterizada por la proliferación anormal de tejido fibroso en el compartimento posterior al peritoneo, para la cual no se ha identificado una causa subyacente.

Producción excesiva de aldosterona y elevación de la presión arterial por la glándula suprarrenal, que está regulada por la corticotropina.

La necesidad de aumentar la presión intraabdominal para iniciar y mantener la micción.

Dificultad para iniciar la micción.

Urolitiasis en la que la composición de los cálculos es predominantemente de uratos.

Urolitiasis en la que la composición de los cálculos es predominantemente cistina.

Urolitiasis en la que la composición de los cálculos es predominantemente fosfato cálcico.

Urolitiasis en la que la composición de los cálculos es predominantemente oxalato de calcio.

Una obstrucción del tracto urinario, cuya causa no está presente al nacer.

La pérdida de elasticidad de la pared de la vejiga con aumento del volumen de orina.

Ureterocele en el que el orificio está distal al esfínter urinario externo.

Un ureterocele con un pequeño orificio obstructivo.

Un ureterocele que se localiza completamente dentro de la vejiga y que puede estar asociado con un solo sistema, con el uréter del polo superior de un sistema completamente duplicado, o raramente asociado con un uréter del polo inferior. (Adaptado de Glassberg KI, Braren V, Duckett JW, Jacobs EC, King LR, Lebowitz RL et al. Terminología sugerida para sistemas dúplex, uréteres ectópicos y ureteroceles. J Urol 1984; 132 (6): 1153-1154.)

Ureterocele en el que una parte del ureterocele está situada de forma permanente en el cuello de la vejiga o en la uretra. El orificio puede estar situado en la vejiga, en el cuello de la vejiga o en la uretra. (Adaptado de Glassberg KI, Braren V, Duckett JW, Jacobs EC, King LR, Lebowitz RL et al. Terminología sugerida para sistemas dúplex, uréteres ectópicos y ureteroceles. J Urol 1984; 132 (6): 1153-1154.)

Un ureterocele en el que el orificio se encuentra en la vejiga, con la bolsa del ureterocele extendiéndose submucosalmente hacia la uretra.

El pliegue de un uréter, lo que dificulta el flujo de orina.

Afección en la que dos uréteres ipsilaterales se unen y drenan hacia la vejiga en un solo orificio ureteral.

Anomalía congénita en la que el orificio ureteral drena hacia una ubicación anormal.

Trastorno autosómico recesivo causado por una deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, que se caracteriza por hipertensión, hipopotasemia, niveles bajos de renina e hipoaldosteronismo.

Trastorno genético causado por mutaciones del gen PAX2 que se caracteriza por hipoplasia renal y un espectro de anomalías congénitas del ojo y del tracto urinario.

Trastorno genético caracterizado por un deterioro de la función de los túbulos proximales del riñón, que da como resultado una menor reabsorción de electrolitos, glucosa, aminoácidos y otros nutrientes.

Síndrome urémico hemolítico asociado con un defecto hereditario, pero que no está asociado con enterobacterias productoras de toxina shiga.

Estreñimiento o impactación fecal que resulta en disfunción del intestino y la vejiga.

Síndrome urémico hemolítico causado por infección gastrointestinal, generalmente con enterobacterias productoras de toxina shiga.

Trastorno del corazón y los riñones en el que la disfunción de uno de los órganos induce la disfunción del otro órgano.

Síndrome urémico hemolítico no asociado con enterobacterias productoras de toxina shiga.

La formación de un trombo en la arteria renal.

Estrechamiento de una arteria principal del riñón.

Deterioro de la secreción de ácido del túbulo colector renal que da lugar a una acidosis metabólica hiperclorémica hipopotasémica.

Acidosis tubular renal asociada con hipoacusia neurosensorial y que típicamente se asocia con mutaciones recesivas.

Deterioro de la reabsorción de bicarbonato del túbulo proximal renal que da como resultado una acidosis metabólica hiperclorémica hipopotasémica, que se asocia más comúnmente con el síndrome de Fanconi renal.

Falla de los túbulos renales del riñón para excretar orina con suficiente acidez, lo que resulta en acidosis metabólica.

Pielonefritis persistente.

Pielonefritis de aparición súbita.

Hiperoxaluria primaria hereditaria recesivamente debido a mutaciones en el gen de la 4-hidroxi-2-oxoglutarato aldolasa mitocondrial (HOGA1).

Hiperoxaluria primaria heredada recesivamente debido a deficiencia de glioxilato reductasa / hidroxipiruvato reductasa (GRHPR).

Hiperoxaluria primaria heredada recesivamente debido a deficiencia de alanina-glioxilato aminotransferasa (AGXT).

Una válvula uretral posterior, que se presume es el resultado de una canalización incompleta de la uretra, que se encuentra inmediatamente distal a la vera montanum.

Una válvula uretral posterior que se extiende desde la vera montana hacia el meato distal.

Una bolsa congénita de la vejiga que involucra el hiato ureteral.

Contracción refleja no coordinada de la vejiga y relajación del esfínter.

Anomalía congénita que implica la protrusión de la vejiga extrofiada a través de la pared abdominal. Es una anomalía que existe a lo largo del complejo extrofia-epispadias, que frecuentemente incluye extrofia uretral, separación de la sínfisis púbica, rotación externa de los huesos pélvicos y apertura del cabestrillo puborrectal y esfínteres.

Disfunción del esfínter vesical en un individuo con inervación normal de la vejiga, que puede conducir a insuficiencia renal.

Vejiga neurogénica, cuya causa está presente al nacer.

Vejiga neurogénica, cuya causa no está presente al nacer.

Nefropatía secundaria a anemia drepanocítica, caracterizada por la presencia de eritrocitos falciformes en los vasos medulares renales, isquemia renal y microinfartos, necrosis papilar renal y alteraciones tubulares renales.

Hipoplasia renal congénita caracterizada por riñones pequeños; número reducido de nefronas; hipertrofia tubular y glomerular.

Nefropatía asociada a rabdomiólisis.