¿ Qué es hipercalcemia hipocalciúrica familiar?
Que es Hipercalcemia hipocalciúrica familiar según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Hipercalcemia hipocalciúrica familiar:
Afección hereditaria causada por mutaciones en el gen del receptor sensible al calcio, que produce hiposensibilidad al calcio e hipercalcemia e hipocalciuria compensatorias.
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Otra definición de Hipercalcemia hipocalciúrica familiar:
Los tipos 1, 2 y 3 de hipercalcemia hipocalciúrica familiar son un grupo de afecciones autosómicas dominantes debidas a la pérdida de mutaciones funcionales de los genes CASR, GNA11 y AP2S1, respectivamente. Estos genes codifican el receptor extracelular sensible al calcio, la subunidad alfa-11 de la proteína de unión al nucleótido de guanina y la subunidad sigma del complejo AP-2. La afección se caracteriza por una excreción de calcio en la orina inadecuadamente baja y una concentración de hormona paratiroidea en presencia de hipercalcemia leve. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C123262
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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