¿ Qué es deficiencia de c3?
Que es Deficiencia de C3 según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de C3:
Un trastorno genético poco común con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es causada por la biosíntesis ineficaz o disminuida del tercer componente del complemento, C3. La deficiencia de C3 también puede adquirirse de forma aguda después de la infección o de forma crónica a partir de trastornos autoinmunitarios comórbidos. Si C3 se sintetiza adecuadamente, su rápido agotamiento puede resultar en una deficiencia funcional. Los signos clínicos de la deficiencia hereditaria se presentan dentro de la primera década de vida y son consistentes con los signos de infección sistémica recurrente o enfermedad por complejos inmunes. La deficiencia de C3 sérico y su principal producto de escisión, C3b, disminuirá la respuesta inmune humoral eficaz a las bacterias encapsuladas. La deficiencia de C3 también altera el aclaramiento de los complejos inmunes circulantes y, por lo tanto, predispone a la enfermedad reumática y renal.
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Otra definición de Deficiencia de C3:
Falta de producción de proteína C3 funcional, debido a un defecto genético. Los pacientes se presentan a una edad temprana con infecciones abrumadoras con bacterias encapsuladas. Los pacientes también pueden presentar lupus eritematoso sistémico, glomerulonefritis autoinmune o síndromes similares a la artritis idiopática juvenil. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C9468
Deficiencia de C3: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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