¿ Qué es deficiencia de mevalonato quinasa?
Que es Deficiencia de mevalonato quinasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de mevalonato quinasa:
Trastorno autosómico recesivo muy raro de la biosíntesis del colesterol. Es causada por una deficiencia de la enzima mevalonato quinasa, lo que resulta en la acumulación de ácido mevalónico en la orina. Los signos y síntomas incluyen retraso psicomotor, ataxia, fiebres recurrentes, erupción cutánea, hepatoesplenomegalia y linfadenopatía.
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Otra definición de Deficiencia de mevalonato quinasa:
Enfermedad autoinflamatoria causada por mutaciones en el gen de la mevalonato quinasa (MVK) que conduce a una deficiencia parcial. Se caracteriza por ataques de inflamación con fiebre, erupción cutánea, linfadenopatía, esplenomegalia y serositis junto con un aumento de los reactantes de fase aguda. Algunos pacientes presentan elevaciones de la inmunoglobulina D (hiperinmunoglobulina D). Esta enfermedad es distinta de la aciduria mevalónica causada por una deficiencia completa de MVK. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84890
Deficiencia de mevalonato quinasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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