¿ Qué es deficiencia de c4?
Que es Deficiencia de C4 según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de C4:
Falta de producción de proteína C4 funcional, debido a un defecto genético que requiere la pérdida homocigótica de los parálogos genéticos C4A y C4B. Aproximadamente el 75% de los pacientes con deficiencia de C4 desarrollarán un lupus eritematoso sistémico grave a una edad temprana. Los pacientes también presentan frecuentes infecciones sinopulmonares a menudo por Streptococcus pneumoniae.
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Otra definición de Deficiencia de C4:
Falta de producción de proteína C4 funcional, debido a un defecto genético que requiere la pérdida homocigótica de los parálogos genéticos C4A y C4B. Aproximadamente el 75% de los pacientes con deficiencia de C4 desarrollarán un lupus eritematoso sistémico grave a una edad temprana. Los pacientes también presentan frecuentes infecciones sinopulmonares a menudo por Streptococcus pneumoniae. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C119993
Deficiencia de C4: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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