¿ Qué es deficiencia de eritrocitos enolasa?
Que es Deficiencia de eritrocitos enolasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de eritrocitos enolasa:
Trastorno hereditario autosómico dominante poco común causado por una mutación del gen ENO1. Se asocia con anemia hemolítica esferocítica, mialgia y debilidad inducidas por el ejercicio.
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Otra definición de Deficiencia de eritrocitos enolasa:
Trastorno hereditario autosómico dominante poco común causado por una mutación del gen ENO1. Se asocia con anemia hemolítica esferocítica, mialgia y debilidad inducidas por el ejercicio. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131641
Deficiencia de eritrocitos enolasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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