¿ Qué es deficiencia de subunidades ácido-lábiles?
Que es Deficiencia de subunidades ácido-lábiles según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de subunidades ácido-lábiles:
Reducción de la concentración sérica de la subunidad lábil a los ácidos (ALS, una proteína codificada por el gen IGFALS) del complejo generalmente compuesto por IGF-I, IGFBP-3 y ALS.
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Otra definición de Deficiencia de subunidades ácido-lábiles:
Insensibilidad / resistencia a la hormona del crecimiento causada por mutación (es) de pérdida de función en el gen IGFALS, que codifica la proteína de subunidad lábil del complejo de la proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina (ALS). La ELA forma un complejo ternario con el factor de crecimiento similar a la insulina I (IGF-I) y la proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina 3 (IGFBP-3), que prolonga la vida media de IGF-I e IGFBP-3 en la circulación. . Esta afección se caracteriza por un deterioro leve del crecimiento, presencia variable de retraso puberal en los niños e insensibilidad a la insulina debido a concentraciones marcadamente reducidas de IGF-I e IGFBP-3 séricos libres y totales. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C120114
Deficiencia de subunidades ácido-lábiles: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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