¿ Qué es distrofia miotónica 2?
Que es Distrofia miotónica 2 según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Distrofia miotónica 2:
Trastorno autosómico dominante poco común causado por mutaciones en el gen CNBP. Se caracteriza por dolor muscular, fatiga y debilidad de los músculos proximales de las extremidades inferiores.
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distrofia miotónica 2 en el siguiente enlace >>
Otra definición de Distrofia miotónica 2:
Afección autosómica dominante causada por expansión (es) de repetición de tetranucleótidos heterocigotos (CCTG) n en el intrón 1 del gen CNBP, que codifica la proteína de unión al ácido nucleico celular. Las características clínicas de esta condición heterogénea pueden incluir miotonía, distrofia muscular, cataratas, hipogonadismo hipergonadotrópico, insuficiencia suprarrenal, diabetes, calvicie frontal y cambios electrocardiográficos. La distrofia miotónica 2 es más rara y generalmente se manifiesta con síntomas menos graves que la distrofia miotónica 1. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84680
Distrofia miotónica 2: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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