¿ Qué es encefalopatía por glicina?
Que es Encefalopatía por glicina según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Encefalopatía por glicina:
Un trastorno metabólico autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes AMT y GLDC. Se caracteriza por una acumulación anormal de glicina en el cerebro y otros tejidos. Los signos y síntomas incluyen letargo, dificultades para alimentarse, hipotonía, deformidades intelectuales y convulsiones.
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Otra definición de Encefalopatía por glicina:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84937
Encefalopatía por glicina: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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