¿ Qué es enfermedad de células falciformes-hemoglobina c?
Que es Enfermedad de células falciformes-hemoglobina C según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Enfermedad de células falciformes-hemoglobina C:
Hemoglobinopatía que se considera un híbrido de la enfermedad de células falciformes y la enfermedad de la hemoglobina C. Los pacientes presentan los síntomas de la anemia de células falciformes, pero estos últimos son menos frecuentes y graves en comparación con la enfermedad de células falciformes.
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Otra definición de Enfermedad de hemoglobina SC:
Variante de la anemia de células falciformes debido a la heterocigosidad de las mutaciones de la hemoglobina S y la hemoglobina C. Los pacientes presentan los síntomas de la anemia de células falciformes, pero los síntomas son menos frecuentes y graves en comparación con los pacientes con anemia de células falciformes. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C34676
Enfermedad de hemoglobina SC: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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enfermedad de células falciformes-ss Una variante de la enfermedad de células falciformes debido a la homocigosis de la mutación E6V, sustitución de aminoácidos de valina por ácido glutámico en la sexta posición de la cadena beta, lo que resulta en la producción de hemoglobina S a partir de ambos alelos.el rasgo de células falciformes Un individuo heterocigoto para la mutación que causa la anemia de células falciformes.nefropatía de células falciformes Nefropatía secundaria a anemia drepanocítica, caracterizada por la presencia de eritrocitos falciformes en los vasos medulares renales, isquemia renal y microinfartos, necrosis papilar renal y alteraciones tubulares renales.talasemia de células falciformes Anemia hemolítica, en la que los pacientes son heterocigotos tanto para el gen de las células falciformes como para el gen de la talasemia.medición de la relación entre hemoglobina a y… La determinación de la proporción de hemoglobina A en comparación con la hemoglobina total presente en una muestra. La medida puede expresarse como una proporción o porcentaje.medición de la relación entre hemoglobina a2 y… La determinación de la proporción de hemoglobina A2 en comparación con la hemoglobina total presente en una muestra. La medida puede expresarse como una proporción o porcentaje.medición de la relación entre hemoglobina c y… La determinación de la proporción de hemoglobina C en comparación con la hemoglobina total presente en una muestra. La medida puede expresarse como una proporción o porcentaje.medición de la relación entre hemoglobina s y… Determinación de la proporción de hemoglobina S en comparación con la hemoglobina total presente en una muestra. La medida puede expresarse como una proporción o porcentaje.enfermedad de la hemoglobina d Afección caracterizada por la presencia de una variante de la hemoglobina normal (hemoglobina D), causada por mutaciones en el gen que codifica la subunidad beta de la molécula de hemoglobina.enfermedad de la hemoglobina e Afección caracterizada por la presencia de una variante de la hemoglobina normal (hemoglobina E), causada por mutaciones en el gen que codifica la subunidad beta de la molécula de hemoglobina.
