¿ Qué es enfermedad de leigh?
Que es Enfermedad de Leigh según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Enfermedad de Leigh:
Trastorno hereditario que afecta al sistema nervioso, causado por mutaciones genéticas en el ADN mitocondrial o deficiencia de piruvato deshidrogenasa. Los signos y síntomas aparecen en la infancia e incluyen pérdida de las habilidades motoras, poca capacidad de succión, irritabilidad, falta de tono muscular y convulsiones.
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Otra definición de Enfermedad de Leigh:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84814
Enfermedad de Leigh: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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