¿ Qué es heteroplasia heterotópica progresiva?
Que es Heteroplasia heterotópica progresiva según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Heteroplasia heterotópica progresiva:
Pérdida de mutación (es) de función en el alelo paterno del gen GNAS, que codifica las isoformas alfa de la subunidad G de la proteína de unión a nucleótidos de guanina, lo que resulta en una osificación dérmica que comienza en la infancia, seguida de una formación ósea heterotópica creciente y extensa en el músculo profundo y fascia.
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Otra definición de Heteroplasia ósea progresiva:
Afección causada por mutación (es) de pérdida de función en el alelo paterno del gen GNAS, que codifica las isoformas alfa de la subunidad alfa de la proteína de unión a nucleótidos de guanina. Esta afección se caracteriza por la osificación dérmica que comienza en la infancia, seguida de una formación ósea heterotópica creciente y extensa en el músculo profundo y la fascia. Otras características de la osteodistrofia hereditaria de Albright y la resistencia hormonal están ausentes. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131193
Heteroplasia ósea progresiva: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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