¿ Qué es picnodisostosis?
Que es Picnodisostosis según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Picnodisostosis:
Trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones de pérdida de función en el gen CTSK, que codifica la catepsina K, una enzima involucrada en la resorción ósea por los osteoclastos. Esta condición se caracteriza por algunos o todos los siguientes: osteosclerosis, baja estatura, hipoplasia hipofisaria con deficiencia de la hormona del crecimiento y desmielinización cerebral.
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Otra definición de Picnodisostosis:
Trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones de pérdida de función en el gen CTSK, que codifica la catepsina K, una enzima involucrada en la resorción ósea por los osteoclastos. Esta condición se caracteriza por algunos o todos los siguientes: osteosclerosis, baja estatura, hipoplasia hipofisaria con deficiencia de la hormona del crecimiento y desmielinización cerebral. (*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131187
Picnodisostosis: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.