¿ Qué es homocistinuria?
Que es Homocistinuria según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Homocistinuria:
Trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes CBS, MTHFR, MTR y MTRR. Se caracteriza por anomalías en el metabolismo de la metionina y se asocia con deficiencia de cistationina sintasa. Da lugar a la acumulación de homocisteína en el suero. Puede afectar los sistemas cardiovascular, musculoesquelético y nervioso central.
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Otra definición de Homocistinuria:
(*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84765
Homocistinuria: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.