¿ Qué es lipodistrofia parcial familiar?
Que es Lipodistrofia parcial familiar según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Lipodistrofia parcial familiar:
Trastorno hereditario autosómico dominante que aparece en la infancia o la adolescencia. Se caracteriza por pérdida de tejido adiposo en las extremidades y acumulación de tejido adiposo en cara y cuello.
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Otra definición de Lipodistrofia parcial congénita:
Lipodistrofia parcial, cuya causa está presente al nacer. Se han identificado varios subtipos de lipodistrofia parcial congénita / familiar con fenotipo variable. Los genes asociados con esta condición incluyen el gen LMNA, que codifica las lamininas nucleares A y C; el gen PPARG, que codifica el receptor gamma activado por el proliferador de peroxisomas; el gen AKT2, que codifica la serina / treonina-proteína quinasa RAC-beta, y el gen PLIN1, que codifica la perilipina 1. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84708
Lipodistrofia parcial congénita: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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lipodistrofia parcial adquirida Lipodistrofia parcial, cuya causa no está presente al nacer. Los ejemplos incluyen la lipodistrofia asociada con la terapia del virus de inmunodeficiencia humana (VIH) y el síndrome de Barraquer-Simons, asociado con el factor nefrítico C3.lipodistrofia parcial Pérdida y redistribución de tejido adiposo subcutáneo y / o visceral de regiones específicas del cuerpo.lipodistrofia generalizada adquirida Lipodistrofia generalizada, cuya causa no está presente al nacer.lipodistrofia Trastorno congénito o adquirido caracterizado por una pérdida o redistribución anormal del tejido adiposo en el cuerpo.lipodistrofia focal Pérdida de grasa subcutánea confinada a áreas pequeñas del cuerpo.lipodistrofia generalizada Ausencia casi completa de tejido adiposo subcutáneo y / o visceral.lipodistrofia congénita de berardinelli-seip Trastorno genético causado por mutaciones en los genes AGPAT2 y BSCL2. Se caracteriza por lipoatrofia en tronco, cara y extremidades, hipertrigliceridemia, hipertrofia muscular, miocardiopatía y hepatomegalia. Los pacientes desarrollan resistencia a la insulina, lo que conduce a diabetes mellitus.deficiencia familiar de glucocorticoides tipo 1 Deficiencia familiar de glucocorticoides causada por mutaciones en el gen MC2R que codifica el receptor de adrenocorticotropina (ACTH), también conocido como receptor de melanocortina-2.deficiencia familiar de glucocorticoides tipo 2 Deficiencia familiar de glucocorticoides causada por mutación (es) en el gen MRAP que codifica la proteína accesoria del receptor de melanocortina-2.hiperaldosteronismo familiar tipo 1 Hiperaldosteronismo familiar causado por un gen quimérico que contiene regiones de CYP11B1 y CYP11B2. Esta condición responde a los glucocorticoides exógenos.
