¿ Qué es manosidosis?
Que es Manosidosis según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Manosidosis:
Enfermedad de almacenamiento lisosómico autosómica recesiva rara caracterizada por una actividad deficiente de las enzimas alfa-D-manosidasa o beta-manosidasa. Los signos y síntomas clínicos incluyen hepatomegalia, esplenomegalia, hipoacusia, retraso mental, anomalías esqueléticas e infecciones respiratorias recurrentes.
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Otra definición de Manosidosis:
(*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C61275
Manosidosis: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.