¿ Qué es raquitismo dependiente de vitamina d 2?
Que es Raquitismo dependiente de vitamina D 2 según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Raquitismo dependiente de vitamina D 2:
Una forma autosómica recesiva de raquitismo causado por mutación (es) en el gen VDR, que codifica el receptor de vitamina D. La afección se caracteriza por hipocalcemia, aumento de las concentraciones de calcitriol, hiperparatiroidismo secundario, raquitismo de inicio temprano y alopecia.
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Otra definición de Deficiencia de receptores de vitamina D:
Una forma autosómica recesiva de raquitismo causado por mutación (es) en el gen VDR, que codifica el receptor de vitamina D. La afección se caracteriza por hipocalcemia, aumento de las concentraciones de calcitriol, hiperparatiroidismo secundario, raquitismo de inicio temprano y alopecia. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131077
Deficiencia de receptores de vitamina D: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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