¿ Qué es raquitismo dependiente de vitamina d 2a?
Que es Raquitismo dependiente de vitamina D 2a según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Raquitismo dependiente de vitamina D 2a:
Raquitismo causado por un defecto en el gen VDR, que codifica el receptor de vitamina D. Esta forma de raquitismo se caracteriza por hipocalcemia, concentraciones elevadas de 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol) y también puede manifestarse con alopecia.
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Otra definición de Raquitismo por deficiencia de receptores de vitamina D:
Raquitismo causado por un defecto en el gen VDR, que codifica el receptor de vitamina D. Esta forma de raquitismo se caracteriza por hipocalcemia, concentraciones elevadas de 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol) y también puede manifestarse con alopecia. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131075
Raquitismo por deficiencia de receptores de vitamina D: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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