síndrome de diabetes y sordera materna

¿ Qué es síndrome de diabetes y sordera materna?

Que es Síndrome de diabetes y sordera materna según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

Definición de Síndrome de diabetes y sordera materna:

Afección de herencia materna caracterizada por diabetes y sordera neurosensorial que comienza después de los 20 años, causada por mutaciones en uno de varios genes mitocondriales, con mayor frecuencia el gen MT-TL1, que codifica el ARN de transferencia mitocondrial de leucina. Algunos pacientes pueden tener características adicionales observadas en los trastornos mitocondriales, que incluyen retinopatía pigmentaria, ptosis, miocardiopatía, miopatía, problemas renales y síntomas neuropsiquiátricos.

Más datos sobre
síndrome de diabetes y sordera materna en el siguiente enlace >>

Otra definición de Síndrome de diabetes y sordera materna:

Afección de herencia materna caracterizada por diabetes y sordera neurosensorial que comienza después de los 20 años, causada por mutaciones en uno de varios genes mitocondriales, con mayor frecuencia el gen MT-TL1, que codifica el ARN de transferencia mitocondrial de leucina. Algunos pacientes pueden tener características adicionales observadas en los trastornos mitocondriales, que incluyen retinopatía pigmentaria, ptosis, miocardiopatía, miopatía, problemas renales y síntomas neuropsiquiátricos. (*No hay más datos)

Ver vídeo >>

Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C130996

Síndrome de diabetes y sordera materna: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

Más relacionados:

síndrome de la leche materna insuficiente Falta de crecimiento debido a una ingesta insuficiente por parte del lactante, un horario de alimentación inadecuado o una producción materna insuficiente de leche materna.

quistes renales y síndrome de diabetes Diabetes monogénica causada por la inactivación de mutaciones en el gen HNF1B, que codifica el factor nuclear de hepatocitos 1-beta. Además de la diabetes, esta condición puede estar asociada con quistes renales y anomalías urogenitales. Las mutaciones homocigotas de HNF1B provocan diabetes neonatal permanente.

acidosis tubular renal asociada con sordera Acidosis tubular renal asociada con hipoacusia neurosensorial y que típicamente se asocia con mutaciones recesivas.

sordera Afección hereditaria o adquirida caracterizada por la incapacidad de oír en uno o ambos oídos.

diabetes monogénica asociada al factor de… Diabetes monogénica causada por mutaciones inactivadoras en el gen NEUROD1, que codifica la diferenciación neurogénica 1. Además de la diabetes, esta condición puede estar asociada con anomalías neurogénicas. Las mutaciones homocigotas de NEUROD1 dan como resultado diabetes neonatal permanente.

síndrome del cromosoma 14 de disomía uniparental materna Una causa de obesidad que resulta de la herencia de dos copias del cromosoma 14 de la madre y ninguna copia del cromosoma 14 del padre.

hemorragia fetal-materna Pérdida de sangre fetal hacia la circulación materna.

exposición a drogas a través de la leche materna Ingestión de fármacos contenidos en la leche materna.

superficie materna completa de placenta Superficie placentaria materna lisa y sin pérdida apreciable del parénquima.

superficie materna incompleta de la placenta Una superficie placentaria materna que carece de una placa basal lisa. Son apreciables las piezas faltantes del parénquima placentario.

Definición de Síndrome de diabetes y sordera materna:

Deja una respuesta Cancelar la respuesta