¿ Qué es síndrome de osteoporosis pseudoglioma?
Que es Síndrome de osteoporosis pseudoglioma según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de osteoporosis pseudoglioma:
Afección autosómica recesiva causada por mutaciones inactivadoras homocigóticas o heterocigotas compuestas en el gen LRP5, que codifica la proteína 5 relacionada con el receptor de lipoproteínas de baja densidad. Esta afección se caracteriza por osteoporosis juvenil grave y ceguera congénita o juvenil debida a una masa retiniana vascularizada que se asemeja a un glioma.
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Otra definición de Síndrome de osteoporosis pseudoglioma:
Afección autosómica recesiva causada por mutaciones inactivadoras homocigóticas o heterocigotas compuestas en el gen LRP5, que codifica la proteína 5 relacionada con el receptor de lipoproteínas de baja densidad. Esta afección se caracteriza por osteoporosis juvenil grave y ceguera congénita o juvenil debida a una masa retiniana vascularizada que se asemeja a un glioma. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C130998
Síndrome de osteoporosis pseudoglioma: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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