¿ Qué es síndrome de smith-lemli-opitz?
Que es Síndrome de Smith-Lemli-Opitz según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz:
Un síndrome autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en el gen DHCR7. Se caracteriza por una deficiencia de la enzima 3 beta-hidroxisterol-delta 7-reductasa que da lugar a defectos en la síntesis de colesterol. Se manifiesta con múltiples malformaciones congénitas, que incluyen anomalías faciales, microcefalia y sindactilia. También pueden presentarse anomalías del comportamiento.
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Otra definición de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz:
Síndrome autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen DHCR7, que codifica la 7-deshidrocolesterol reductasa, la enzima responsable del primer paso de la síntesis del colesterol. La deficiencia de la enzima da como resultado una producción reducida de hormonas esteroides y el subdesarrollo de los genitales masculinos debido a la deficiencia de andrógenos. Esta condición también puede estar asociada con microcefalia, retraso en el desarrollo, anomalías faciales características y sindactilia. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C85071
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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