¿ Qué es síndrome de uña-rótula?
Que es Síndrome de uña-rótula según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de uña-rótula:
Un síndrome autosómico dominante poco común causado por mutaciones en el gen LMX1B. Se caracteriza por deformidades de las uñas, ausencia o hipoplasia de las rótulas, cuernos ilíacos, deformidades de las cabezas radiales, nefropatía y glaucoma.
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Otra definición de Síndrome de uña-rótula:
Un síndrome autosómico dominante raro causado por mutaciones en el gen LMX1B, que se caracteriza por uñas displásicas, ausencia o hipoplasia de las rótulas, cuernos ilíacos, deformidades de las cabezas radiales y nefropatía. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C75120
Síndrome de uña-rótula: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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