¿ Qué es síndrome x frágil?
Que es Síndrome X frágil según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome X frágil:
Síndrome genético causado por mutaciones en el gen FMR1 responsable de la expresión de la proteína 1 del retraso mental X frágil. Esta proteína participa en el desarrollo neuronal. Este síndrome se manifiesta con discapacidades mentales, emocionales, conductuales, físicas y de aprendizaje.
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Otra definición de Síndrome X frágil:
Un síndrome dominante ligado al cromosoma X causado por la expansión de los tripletes CGG en la región promotora 5 ‘del gen FMR1 a más de 200 copias. Esta expansión se hipermetila, silenciando la expresión del gen FMR1 y posteriormente inhibiendo por completo la expresión de la proteína 1 del retraso mental X frágil (FMRP). La afección se caracteriza por una variedad de síntomas del desarrollo, emocionales, conductuales y físicos, que incluyen problemas de aprendizaje y macroorquidia. La expansión intermedia del triplete CGG (entre 55 y 200 repeticiones) puede asociarse con un fenotipo más leve debido a la expresión reducida de FMRP. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84717
Síndrome X frágil: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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