¿ Qué es trastorno hereditario del tejido conectivo?
Que es Trastorno hereditario del tejido conectivo según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Trastorno hereditario del tejido conectivo:
Un trastorno genético hereditario que afecta los tejidos conectivos. Los ejemplos representativos incluyen el síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de Marfan.
Más datos sobre
trastorno hereditario del tejido conectivo en el siguiente enlace >>
Otra definición de Trastorno hereditario del tejido conectivo:
(*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C97075
Trastorno hereditario del tejido conectivo: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Más relacionados:
tejido conectivo El tejido de sostén o armazón del cuerpo animal, formado por sustancia fibrosa y fundamental con más o menos numerosas células de diversos tipos; se deriva del mesénquima y éste a su vez del mesodermo; las variedades de tejido conectivo son: areolar o suelto; adiposo; fibroso blanco denso, regular o irregular; elástico; mucoso; y tejido linfoide; cartílago; y hueso; la…trastorno del tejido conectivo Trastorno no neoplásico o neoplásico que afecta el tejido conectivo.enfermedad indiferenciada del tejido conectivo Un trastorno autoinmune que no cumple con los criterios de clasificación utilizados para establecer la presencia de otras enfermedades del tejido conectivo bien definidas.enfermedad mixta del tejido conectivo Un síndrome de superposición autoinmune caracterizado por la presencia de síntomas de lupus eritematoso sistémico, esclerodermia sistémica y polimiositis.sarcoma de tejido blando infantil localizado Sarcoma de tejido blando que ocurre durante la niñez y está confinado a un sitio específico sin evidencia de diseminación a otros sitios anatómicos.linfoma extraganglionar infantil de la zona marginal… Linfoma extraganglionar de la zona marginal de tejido linfoide asociado a mucosas que se presenta durante la niñez.Sarcoma de tejido blando infantil no metastásico Sarcoma de tejido blando que se presenta durante la niñez y se limita al sitio en el que se manifestó inicialmente.trastorno reumatológico Enfermedades inflamatorias y degenerativas de las estructuras del tejido conectivo, como la artritis.fibrosis pulmonar Trastorno pulmonar intersticial progresivo crónico caracterizado por la sustitución del tejido pulmonar por tejido conectivo, lo que conduce a disnea progresiva, insuficiencia respiratoria o insuficiencia cardíaca derecha. Las causas incluyen procesos inflamatorios crónicos, exposición a irritantes ambientales, radioterapia, trastornos autoinmunes, ciertos medicamentos o puede ser idiopática (sin causa identificable).raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria Forma autosómica recesiva de raquitismo hipofosfatémico causado por mutaciones inactivadoras en el gen SLC34A3, que codifica la proteína transportadora de fosfato dependiente de sodio 2C, una proteína involucrada en el mantenimiento de la concentración de fosfato inorgánico en el riñón. La afección se caracteriza por concentraciones elevadas de 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol),…
