¿ Qué es esferocitosis hereditaria?
Que es Esferocitosis hereditaria según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Esferocitosis hereditaria:
Trastorno hereditario autosómico dominante caracterizado por la presencia de eritrocitos en forma de esfera más pequeños de lo normal. Produce anemia hemolítica y esplenomegalia.
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Otra definición de Esferocitosis hereditaria:
Trastorno hereditario autosómico dominante que se caracteriza por la presencia de eritrocitos en forma de esfera más pequeños de lo normal, lo que provoca anemia hemolítica y esplenomegalia. Las mutaciones en ANK1 representan más de la mitad de los casos. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C97074
Esferocitosis hereditaria: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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