¿Qué es Deficiencia de piruvato quinasa? Que es Deficiencia de piruvato quinasa según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Deficiencia de piruvato quinasa:
Trastorno metabólico hereditario caracterizado por la deficiencia de la enzima piruvato quinasa eritrocitaria. Da lugar al desarrollo de anemia hemolítica.
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Otra definición de Deficiencia de piruvato quinasa:
Trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones del gen PKLR. Es la causa hereditaria más común de anemia hemolítica no esferocítica. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C99037
Deficiencia de piruvato quinasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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