Deficiencia de piruvato quinasa – Medicina y Salud

Deficiencia de piruvato quinasa

¿Qué es Deficiencia de piruvato quinasa? Que es  Deficiencia de piruvato quinasa según la Red de Investigación Neonatal .

 

 

Definición de Deficiencia de piruvato quinasa:

Trastorno metabólico hereditario caracterizado por la deficiencia de la enzima piruvato quinasa eritrocitaria. Da lugar al desarrollo de anemia hemolítica.

 

Más datos sobre Deficiencia de piruvato quinasa en el siguiente enlace >>

 

 

Otra definición de Deficiencia de piruvato quinasa:

Trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones del gen PKLR. Es la causa hereditaria más común de anemia hemolítica no esferocítica. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C99147

Código de concepto de NCIt: C99037

 

Deficiencia de piruvato quinasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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