¿ Qué es deficiencia de prohormona convertasa 1?
Que es Deficiencia de prohormona convertasa 1 según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de prohormona convertasa 1:
Deficiencia o disfunción de la enzima prohormona convertasa 1 asociada con mutación (es) de pérdida de función en el gen PCSK1.
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Otra definición de Deficiencia de prohormona convertasa 1:
Presunta (s) mutación (es) con pérdida de función en el gen PCSK1, que resulta en una disminución de la actividad de la enzima prohormona convertasa 1. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C120407
Deficiencia de prohormona convertasa 1: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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