¿ Qué es enfermedad de von willebrand, tipo 2n?
Que es Enfermedad de von Willebrand, tipo 2N según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Enfermedad de von Willebrand, tipo 2N:
Trastorno de la coagulación de herencia autosómica (generalmente recesivo) que se caracteriza por anomalías cualitativas del factor von Willebrand (VWF). El VWF mutante muestra una afinidad de unión notablemente disminuida por el factor VIII, que puede confundirse con la hemofilia A leve. El fenotipo se caracteriza por una disminución desproporcionada del factor VIII en comparación con el VWF.
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Otra definición de Enfermedad de von Willebrand, tipo 2N:
Trastorno de la coagulación de herencia autosómica (generalmente recesivo) que se caracteriza por anomalías cualitativas del factor von Willebrand (VWF). El VWF mutante muestra una afinidad de unión notablemente disminuida por el factor VIII, que puede confundirse con la hemofilia A leve. El fenotipo se caracteriza por una disminución desproporcionada del factor VIII en comparación con el VWF. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131689
Enfermedad de von Willebrand, tipo 2N: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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