¿Qué es Osteogénesis imperfecta tipo II? Que es Osteogénesis imperfecta tipo II según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Osteogénesis imperfecta tipo II:
Una forma grave de osteogénesis imperfecta. Se caracteriza por deformidades óseas, fracturas múltiples, pulmones subdesarrollados y, a menudo, la muerte durante o después del nacimiento debido a anomalías respiratorias.
Más datos sobre Osteogénesis imperfecta tipo II en el siguiente enlace >>
Otra definición de Osteogénesis imperfecta tipo II:
(*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C99001
Osteogénesis imperfecta tipo II: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Más relacionados:
osteogénesis imperfecta tipo iv Un tipo de osteogénesis imperfecta que se caracteriza por fracturas e hipoacusia. Es más grave que el tipo I y menos grave que los tipos II y III.Osteogénesis imperfecta tipo I El tipo más leve y común de osteogénesis imperfecta. Se caracteriza por fracturas óseas, debilidad muscular y articulaciones flojas. Las deformidades óseas están ausentes o son mínimas.Osteogénesis imperfecta tipo III Tipo de osteogénesis imperfecta caracterizada por fracturas óseas, deformidades óseas, baja estatura, desarrollo muscular deficiente, tórax en forma de barril y cara triangular.osteogénesis imperfecta Un grupo de trastornos hereditarios generalmente autosómicos dominantes que se caracterizan por una síntesis defectuosa de colágeno tipo I que da como resultado una formación defectuosa de colágeno. Se caracteriza por huesos frágiles y que se fracturan fácilmente.deficiencia del receptor de tirosina quinasa… Deficiencia o disfunción del receptor de tipo 2 para la tirosina quinasa neurotrópica asociada con mutaciones de pérdida de función en el gen NTKR2.síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 Síndrome poliglandular autoinmune de probable etiología poligénica caracterizado por la presencia de insuficiencia suprarrenal primaria en asociación con tiroiditis autoinmune y / o diabetes mellitus tipo 1; esta condición no está asociada con candidiasis mucocutánea.síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 Síndrome poliglandular autoinmune causado por mutaciones homocigotas, heterocigotas compuestas o heterocigotas en el gen AIRE, que codifica la proteína reguladora autoinmune. El diagnóstico requiere al menos 2 de las 3 características clínicas principales: candidiasis mucocutánea crónica, insuficiencia suprarrenal primaria o hipoparatiroidismo primario. Casi siempre se encuentran presentes anticuerpos contra los interferones de…11 deficiencia de beta-hidroxiesteroide… Disminución de la actividad de la 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2, que cataliza la conversión de cortisol en cortisona debido a mutaciones desactivadoras autosómicas recesivas en el gen HSD11B2. Las concentraciones elevadas de cortisol resultantes en el riñón activan el receptor de mineralocorticoides, lo que produce hipertensión, hipopotasemia e hipernatremia.deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide… Disminución de la actividad de la enzima 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1 debido a mutaciones inactivadoras en el gen HSD11B1. La afección se caracteriza por hiperandrogenismo como resultado de una mayor estimulación de la hormona adrenocorticotrópica de la glándula suprarrenal debido a la falla de la regulación a la baja mediada por…linfoma extraganglionar extraganglionar de células t… Linfoma extraganglionar de células T / NK de tipo nasal que se presenta en la niñez.
