¿ Qué es deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1?
Que es Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1 según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1:
Disminución de la actividad de la enzima 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1 debido a mutaciones inactivadoras en el gen HSD11B1. La afección se caracteriza por hiperandrogenismo como resultado de una mayor estimulación de la hormona adrenocorticotrópica de la glándula suprarrenal debido a la falla de la regulación a la baja mediada por cortisol, y es clínicamente indistinguible de la deficiencia de H6PD.
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Otra definición de Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1:
Disminución de la actividad de la enzima 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1 debido a mutaciones inactivadoras en el gen HSD11B1. La afección se caracteriza por hiperandrogenismo como resultado de una mayor estimulación de la hormona adrenocorticotrópica de la glándula suprarrenal debido a la falla de la regulación a la baja mediada por cortisol, y es clínicamente indistinguible de la deficiencia de H6PD. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131084
Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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