¿ Qué es síndrome de bardet-biedl?
Que es Síndrome de Bardet-Biedl según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Bardet-Biedl:
Un síndrome hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en al menos catorce genes diferentes, llamados genes BBS. Se caracteriza por pérdida de visión, obesidad, diabetes, hipertensión, hipercolesterolemia, polidactilia, discapacidad intelectual, anomalías de los órganos genitales y retraso en el desarrollo de las habilidades motoras.
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Otra definición de Síndrome de Bardet-Biedl:
Colección de síndromes autosómicos recesivos con fenotipos similares asociados con mutaciones en al menos un gen BBS. Las características clínicas de este síndrome genéticamente heterogéneo pueden incluir, entre otras, obesidad, diabetes, anomalías en las manos, distrofia retiniana, anomalías genitales, retraso en el desarrollo, hipertensión e hipercolesterolemia. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C118632
Síndrome de Bardet-Biedl: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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