¿ Qué es síndrome de barth?
Que es Síndrome de Barth según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Barth:
Un síndrome poco común ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen TAZ1. Los signos y síntomas incluyen cardiomiopatía, neutropenia, debilidad y atrofia muscular, retraso del crecimiento, deficiencia de cardiolipina y aciduria 3-metilglutacónica.
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Otra definición de Síndrome de Barth:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84585
Síndrome de Barth: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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