¿ Qué es síndrome de noonan?
Que es Síndrome de Noonan según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Noonan:
Un síndrome genético causado por mutaciones en el gen PTPN11 (más del 50% de los casos) o mutaciones menos frecuentes en los genes SOS1, RAF1 o KRAS. Se caracteriza por baja estatura, cuello palmeado, hipertelorismo, orejas de implantación baja, sordera y trombocitopenia o función plaquetaria anormal.
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Otra definición de Síndrome de Noonan:
Una condición predominantemente autosómica dominante causada típicamente por mutación (es) en genes que codifican proteínas involucradas en la vía de la quinasa RAS-MAP, que interrumpe la regulación del crecimiento y la división celular. La afección se caracteriza por baja estatura, cuello palmeado, hipertelorismo, orejas de implantación baja, sordera, pectus excavatum / carinatum, anomalías cardíacas del lado derecho (estenosis pulmonar, miocardiopatía hipertrófica), trastornos hemorrágicos y un mayor riesgo de leucemia. El cincuenta por ciento de las personas con síndrome de Noonan tienen mutación (es) en el gen PTPN11, que codifica el no receptor de tirosina-proteína fosfatasa tipo 11. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C34854
Síndrome de Noonan: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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