¿ Qué es talasemia s-beta?
Que es Talasemia S-Beta según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Talasemia S-Beta:
Trastorno caracterizado por la incapacidad del cuerpo para sintetizar cadenas de beta-globina, lo que conduce a la formación de hemoglobina anormal y anemia. Este trastorno sanguíneo hereditario autosómico recesivo es causado por una mutación de la línea germinal del gen HBB.
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Otra definición de Talasemia S-Beta:
Estado heterocigoto en el que una persona tiene una mutación de pérdida de función en un alelo de beta globina junto con un alelo de hemoglobina S. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C81288
Talasemia S-Beta: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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