¿ Qué es 5 ’10’ deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa?
Que es 5 ’10’ Deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de 5 ’10’ Deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa:
Trastorno poco común asociado con retraso mental, espasticidad y muerte prematura.
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5 ’10’ deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa en el siguiente enlace >>
Otra definición de Deficiencia de 5,10-metilenotetrahidrofolato reductasa:
La deficiencia de 5,10-metilenotetrahidrofolato reductasa es el error innato más prevalente del metabolismo del folato y tiene manifestaciones clínicas variables desde asintomático hasta retraso psicomotor grave, microcefalia y convulsiones. La metilentetrahidrofolato reductasa cataliza la conversión de 5,10-metilentetrahidrofolato en 5-metiltetrahidrofolato, un cosustrato para la remetilación de homocisteína en metionina. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84524
Deficiencia de 5,10-metilenotetrahidrofolato reductasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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