¿Qué es Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa? Que es Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa:
Trastorno hereditario recesivo ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen G6PD. Se caracteriza por la ausencia o presencia de niveles muy bajos de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Los pacientes desarrollan anemia hemolítica por lo general en respuesta a una infección o exposición a fármacos.
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Otra definición de Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa:
Trastorno recesivo ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen G6PD. Se caracteriza por una actividad subnormal de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Los pacientes desarrollan anemia hemolítica, generalmente en respuesta a una infección o exposición a alimentos, medicamentos u otras sustancias. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98933
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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