¿ Qué es anemia sideroblástica hereditaria?
Que es Anemia sideroblástica hereditaria según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Anemia sideroblástica hereditaria:
Una forma hereditaria de anemia sideroblástica.
Más datos sobre
anemia sideroblástica hereditaria en el siguiente enlace >>
Otra definición de Anemia sideroblástica hereditaria:
Una forma de anemia en la que la médula ósea produce sideroblastos anillados (eritrocitos en los que los gránulos de hierro están dispuestos en forma de anillo dentro de las mitocondrias dentro del núcleo) en lugar de eritrocitos maduros, cuya causa está presente desde el momento del nacimiento. (*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C35262
Anemia sideroblástica hereditaria: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Más relacionados:
anemia sideroblástica Anemia caracterizada por la producción de sideroblastos anillados en lugar de glóbulos rojos sanos.anemia hemolítica hereditaria Anemia hemolítica congénita causada por defectos de la membrana eritrocitaria, deficiencias enzimáticas o hemoglobinopatías.Piropoiquilocitosis hereditaria Una anemia hemolítica grave hereditaria autosómica recesiva. Es un subtipo de eliptocitosis hereditaria y se caracteriza por una deficiencia parcial de espectrina.anemia hemolítica por defecto de membrana Grupo de anemias hemolíticas hereditarias causadas por defectos de la membrana de los eritrocitos. Esto incluye piropoiquilocitosis hereditaria, esferocitosis hereditaria y eliptocitosis hereditaria.osteodistrofia hereditaria de albright con… Resistencia a la hormona paratiroidea (PTH) causada por mutaciones inactivadoras heterocigóticas del alelo materno del gen GNAS que codifica Gs-alfa, lo que da como resultado la expresión de PTH solo del alelo paterno. Las manifestaciones clínicas incluyen osteodistrofia hereditaria de Albright, obesidad de inicio temprano y, en algunos casos, resistencia a…osteodistrofia hereditaria de albright sin… Afección causada por la inactivación de mutaciones en el alelo paterno del gen GNAS, que codifica Gs-alfa, que da como resultado la expresión de la proteína Gs-alfa solo del alelo materno. Los individuos afectados tienen el fenotipo clínico de osteodistrofia hereditaria de Albright sin resistencia hormonal.eliptocitosis hereditaria Trastorno sanguíneo hereditario en el que una gran cantidad de glóbulos rojos tienen una morfología elíptica.esferocitosis hereditaria Trastorno hereditario autosómico dominante caracterizado por la presencia de eritrocitos en forma de esfera más pequeños de lo normal. Produce anemia hemolítica y esplenomegalia.anemia de fanconi Trastorno genético autosómico recesivo caracterizado por insuficiencia de la médula ósea, anomalías esqueléticas y una mayor incidencia de desarrollo de neoplasias.Aciduria orótica hereditaria Trastorno hereditario autosómico recesivo extremadamente raro causado por mutaciones en el gen UMPS. Se caracteriza por la deficiencia de la actividad de la enzima uridina 5'-monofosfato (UMP) sintasa de la vía de la pirimidina. Las manifestaciones clínicas incluyen retraso del crecimiento, anemia y aumento de la excreción de ácido orótico en la…