Categoría: MEDICINA Y SALUD

Trastorno causado por la deficiencia de una vitamina. La deficiencia puede resultar de una ingesta subóptima de vitaminas o de condiciones que impiden el uso o la absorción de la vitamina en el cuerpo. Los ejemplos representativos incluyen el beriberi causado por la deficiencia de tiamina, el escorbuto causado por la deficiencia de vitamina C y el raquitismo causado por la deficiencia de vitamina D.

Cualquier trastorno de las articulaciones.

Malformación congénita rara y fatal en la que la tráquea está gravemente subdesarrollada.

Pérdida total o parcial de la audición en uno o ambos oídos. Se clasifica en conductivo, sensorial o central.

Una anomalía cardíaca o vascular congénita o está presente al nacer.

Afección autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen AAAS que codifica la proteína ALADIN y caracterizada por insuficiencia suprarrenal primaria, dismotilidad esofágica y ausencia de producción de lágrimas.

Neoplasia maligna primaria o metastásica que afecta al cerebro.

Anemia debida a un trastorno persistente o de larga duración.

Un proceso infeccioso que afecta el tracto respiratorio superior (nariz, senos paranasales, faringe, laringe o tráquea). Los síntomas incluyen congestión, estornudos, tos, fiebre y dolor de garganta.

Dolor experimentado después de una intervención médica durante el tiempo esperado para que desaparezcan los efectos agudos asociados.

Conexión anormal entre arterias y venas caracterizada por la ausencia de capilares intermedios en el hígado.

Resultado de una prueba de laboratorio que indica un nivel elevado de fosfatasa alcalina en una muestra biológica.

Un trastorno de los dientes que surge durante la odontogénesis.

Infección fúngica de la piel, las uñas y las mucosas orales y vaginales causada por especies del género Candida. Se manifiesta con decoloración blanca de la lengua e hinchazón, enrojecimiento y sensibilidad de las uñas.

Variante morfológica del rabdomiosarcoma embrionario que se presenta en niños. El tumor surge de órganos con una superficie epitelial mucosa. Se caracteriza por la formación de una capa de cámbium en el tejido afectado y nódulos polipoides dentro de un estroma mixoide abundante.

Un trastorno infeccioso agudo que afecta al sistema nervioso. Es causada por el poliovirus. El virus se transmite por contacto directo y se puede prevenir mediante la profilaxis con la vacuna contra la polio.

Síntomas, resultados de exámenes físicos y / o resultados de pruebas de laboratorio relacionados con el sistema cardiovascular.

Daño cerebral isquémico en el que todo el cerebro se ve privado de oxígeno. Puede ser fatal o provocar discapacidades a largo plazo, incluidos retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual y convulsiones.

Infección viral causada por un flavivirus llamado virus de la fiebre amarilla. Se transmite a los humanos a través de mosquitos infectados. Los signos y síntomas van desde una enfermedad febril leve hasta daño hepático con ictericia y hemorragias.

Deterioro de las habilidades de comunicación verbal, a menudo como resultado de daño cerebral.

Un resultado de una prueba hematológica que indica la presencia de recuentos de plaquetas más altos de lo normal en la sangre periférica.

Un resultado de una prueba de laboratorio que indica un aumento en el número de glóbulos blancos en la sangre periférica.

Una hemorragia vasculítica elevada en la piel y / o membranas mucosas.

Enfermedad bacteriana sistémica no contagiosa, aguda, aguda y potencialmente mortal causada por cualquiera de las diversas exotoxinas estafilocócicas relacionadas. Se caracteriza por fiebre alta, hipotensión, erupción cutánea, disfunción multiorgánica y descamación cutánea durante el período de convalecencia temprano. Las toxinas afectan el sistema inmunológico del huésped, provocando una respuesta inflamatoria exuberante y patológica del huésped. Los datos de laboratorio incluyen leucocitosis, tiempo de protrombina elevado, hipoalbuminemia, hipocalcemia y piuria.

Gastroenteritis resultante de una infección bacteriana.

Cualquier forma de anemia que resulte de la ausencia o la acción defectuosa de cualquier enzima.

Un problema de comportamiento específico que ocurre en patrones persistentes y grupos característicos y que causa un deterioro clínicamente significativo.

Grupo de anemias hemolíticas que resultan de la deficiencia o sobreproducción de varias enzimas involucradas en la metabolización de nucleótidos.

Anemia aplásica causada por una infección.

Acumulación de líquido intrarretiniano y proteínas en la mácula, lo que puede provocar hinchazón y disminución de la visión central.

Anemia aplásica causada por una absorción excesiva de radiación por la médula ósea.

Un estrechamiento de la abertura de la uretra en el meato externo.

Exudado líquido del ojo.

Término histopatológico para un patrón de enfermedades caracterizadas por una extensa formación de semilunas en los glomérulos; los pacientes se presentan clínicamente con un rápido deterioro de la función renal y una posible progresión a insuficiencia renal terminal en semanas o meses.

Inflamación focal de los glomérulos secundaria a la proliferación de células mesangiales y al depósito de la matriz dentro del mesangio.

Trastorno adquirido de la coagulación caracterizado por la ausencia parcial o total de la actividad del factor IX en la sangre.

Circunferencia creciente de la sección media de un individuo.

Ausencia congénita de tráquea.

Gastroenteritis resultante de una infección viral.

Neoplasias que afectan la médula ósea. Tales neoplasias pueden surgir en la médula ósea (por ejemplo, leucemias mieloides) o pueden afectar la médula ósea como tumores metastásicos secundarios (por ejemplo, carcinomas metastásicos en la médula ósea).

Trastorno adquirido de la coagulación caracterizado por la ausencia parcial o total de la actividad del factor VIII en la sangre.

Afección caracterizada por la presencia de una variante de la hemoglobina normal (hemoglobina D), causada por mutaciones en el gen que codifica la subunidad beta de la molécula de hemoglobina.

Estado de supresión e insuficiencia de la médula ósea causado por una respuesta inmunológica citotóxica o adversa a un tratamiento farmacológico, que conduce a una falla en la producción de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.

Un síndrome nefrótico hereditario autosómico recesivo poco común que está presente en la primera semana de vida. Se manifiesta con edema y proteinuria y suele tener mal pronóstico.

Bloqueo de la luz de la vena cava inferior.

Masa presente en el espacio mediastínico.

Proceso patológico ocupante de espacio que afecta al parénquima hepático.

Afección caracterizada por la presencia de una variante de la hemoglobina normal (hemoglobina E), causada por mutaciones en el gen que codifica la subunidad beta de la molécula de hemoglobina.

Infección bacteriana del colon secundaria a infección por la bacteria Clostridium difficile. Esta infección generalmente es el resultado de la pérdida de la flora intestinal normal secundaria al uso reciente de antibióticos y se manifiesta como abundantes deposiciones acuosas, con dolor abdominal asociado y mialgia. C. difficile es la causa más común de colitis pseudomembranosa y puede progresar a megacolon tóxico si no se trata.

Trastorno de ansiedad caracterizado por un miedo intenso e irracional provocado por la presencia o anticipación de un objeto o situación específicos. La exposición al estímulo fóbico provoca inmediatamente una respuesta de ansiedad. En los adultos, la fobia específica se reconoce como excesiva o irrazonable.

Un resultado de una prueba de laboratorio que indica un aumento en la concentración de alfafetoproteínas en la sangre.

Trastorno de la visión que resulta del daño de la parte de la corteza cerebral que participa en el procesamiento de la información visual.

Agrandamiento esporádico de la glándula tiroides que no está asociado con cambios en la función tiroidea o malignidad.

Inflamación de los glomérulos que se caracteriza por una pérdida rápida de la función renal con formación de media luna glomerular observada en la biopsia; a menudo se observa en pacientes con enfermedades autoinmunes concomitantes, como el síndrome de Goodpasture o el lupus eritematoso sistémico.

Un aumento anormal de la circunferencia de la cabeza, que puede tener una variedad de causas, como hidrocefalia, cerebro agrandado e hiperostosis craneal.

Una forma hereditaria de anemia sideroblástica.

Un trastorno genético poco común que afecta la glándula suprarrenal. Suele presentarse en la infancia con signos y síntomas de insuficiencia suprarrenal. Si no se reconoce y trata con prontitud, puede ser letal.

Un síndrome genético poco común con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es causada por una mutación en el gen de la polimerasa de ADN mitocondrial POLG. Los signos clínicos generalmente no están presentes al nacer, pero se desarrollan dentro de los primeros dos años de vida e incluyen hipoglucemia por disfunción hepática subyacente, retraso del crecimiento, espasticidad, mioclonías y convulsiones. El curso clínico sigue una progresión de discapacidad neurológica e insuficiencia hepática. El pronóstico es malo y la supervivencia fuera de la primera década es poco probable.

Anemia, cuya causa está presente al nacer.

La pérdida no intencionada o intencionada de un embarazo antes de las 22 semanas de gestación.

Inflamación aguda de los glomérulos, generalmente secundaria a una infección o lesión.

Una vena superficial anormalmente dilatada en las piernas.

Secreción o drenaje de líquido del oído.

Masa tumoral compuesta por mieloblastos o células mieloides inmaduras. Ocurre en sitios extramedulares o en el hueso. (OMS, 2001)

Agrandamiento nodular de la glándula tiroides asociado con hipertiroidismo.

Un trastorno relacionado con el embarazo. Los ejemplos representativos incluyen embarazo ectópico, toxemia del embarazo y tumor trofoblástico gestacional.

La degeneración y adelgazamiento de la epidermis y la dermis. Suele ser una manifestación del envejecimiento.

Nivel anormalmente alto de neutrófilos en la sangre.

Inflamación de los senos paranasales que suele durar más de ocho semanas. Es causada por infecciones, alergias y la presencia de pólipos sinusales o tabique desviado. Los signos y síntomas incluyen dolor de cabeza, secreción nasal, hinchazón de la cara, mareos y dificultad para respirar.

Inflamación aguda del apéndice vermiforme.

Nivel anormalmente alto de monocitos en sangre.

Anemia en la que el volumen de glóbulos rojos es normal.

Escalofríos o temblores moderados del cuerpo a menudo acompañados de una sensación de frío.

Anemia en la que disminuye el volumen de glóbulos rojos.

Un síndrome genético autosómico dominante causado por mutaciones en el gen JAG1. Se caracteriza por ictericia colestásica en la infancia, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales distintivos (frente prominente, nariz alargada y mentón puntiagudo), soplos cardíacos, malformaciones óseas y, en ocasiones, retraso mental leve.

Trastorno de la conducción cardíaca caracterizado por un hallazgo electrocardiográfico de preexcitación ventricular, un intervalo PR corto y un intervalo QRS largo con onda delta. La mayoría de las personas son asintomáticas; sin embargo, pueden experimentar períodos de palpitaciones, dificultad para respirar o síncope durante los episodios taquicárdicos.

Un síndrome hereditario poco común causado por mutaciones en los genes WFS1 y CISD2. Se caracteriza por diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera.

Un proceso patológico inflamatorio que afecta la vulva y la vagina.

Cualquier deterioro de la visión.

Trastorno no neoplásico o neoplásico que afecta a las arterias, venas o vasos linfáticos. Los ejemplos incluyen vasculitis, tromboflebitis, arteriosclerosis, linfedema, hemangioma y angiosarcoma.

Inflamación aguda o crónica del parénquima hepático causada por virus. Los ejemplos representativos incluyen hepatitis A, B y C, hepatitis por citomegalovirus y hepatitis por herpes simple.

Un proceso inflamatorio que afecta la coroides.

Inflamación de la pars plana.

Inflamación del iris y la cámara anterior del ojo.

Anomalía del sistema genitourinario que está presente al nacer o detectada en el período neonatal.

Trastorno no neoplásico o neoplásico que se produce durante el período comprendido entre aproximadamente cinco meses antes del nacimiento y un mes después del nacimiento.

Un trastorno infeccioso bacteriano contraído por el consumo de alimentos o bebidas contaminados con Salmonella typhi. Este trastorno es común en los países en desarrollo y puede tratarse con antibióticos.

La infiltración de aire en el tejido de la piel secundaria a la rotura traumática del tejido.

Una comunicación anormal congénita o adquirida entre la tráquea y el esófago.

Trastorno no neoplásico o neoplásico que afecta la tráquea. Los ejemplos representativos de trastornos no neoplásicos incluyen infecciones y malformaciones congénitas. Los ejemplos representativos de trastornos neoplásicos incluyen carcinoma y linfoma.

Trastorno neurológico causado por un metabolismo defectuoso de los neurotransmisores en el cerebro. Se caracteriza por movimientos involuntarios repetidos (tics motores) y sonidos vocales incontrolables (tics vocales). Los síntomas suelen manifestarse antes de los dieciocho años.

Trastorno no neoplásico o neoplásico (benigno o maligno) que afecta a los dientes.

Inflamación autolimitada de la glándula tiroides. El curso clínico incluye una fase inicial de hipertiroidismo, seguida de una fase de hipotiroidismo y, finalmente, un retorno a la función tiroidea normal. Esta categoría incluye la tiroiditis linfocítica subaguda y la tiroiditis granulomatosa subaguda.

Trastorno que resulta de una anomalía en el sistema inmunológico.

Trastorno sanguíneo hereditario caracterizado por una disminución de la síntesis de una de las cadenas polipeptídicas que forman la hemoglobina. La anemia es el resultado de esta formación anormal de hemoglobina.

Vasculitis de grandes vasos que afecta a la aorta y sus ramas. Suele afectar a hembras jóvenes. Provoca obstrucción vascular, lo que resulta en pulsos asimétricos.

Trastorno caracterizado por un hallazgo electrocardiográfico de una taquicardia que no se origina en los ventrículos ni en el sistema His de Purkinje. Hay una frecuencia cardíaca anormalmente alta y los complejos QRS son típicamente estrechos, pero puede haber aberración o preexcitación. (CDISC)

Una forma de neurosífilis caracterizada por una degeneración lentamente progresiva de la médula espinal. Los signos y síntomas incluyen dolor, ataxia, pérdida de coordinación, cambios de personalidad, ceguera, incontinencia urinaria, demencia y degeneración de las articulaciones.

Etapa de la sífilis caracterizada por la evidencia serológica de infección por Treponema pallidum sin evidencia de signos o síntomas relacionados con la enfermedad.

Infección bacteriana contagiosa causada por la espiroqueta Treponema pallidum. Es un trastorno de transmisión sexual, aunque también puede transmitirse de la madre al feto en el útero. Por lo general, inicialmente se manifiesta con una sola llaga que se cura sin tratamiento. Si la infección no se trata, la etapa inicial es seguida por erupción cutánea y lesiones de las membranas mucosas. Sigue una etapa tardía, que se caracteriza por el daño de los órganos internos, incluido el sistema nervioso.